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新闻来源：英国爱丁堡留学社区
2024/10/30 16:25:23 发表于3天前 9
与英国其他人口相比，祖父母来自苏格兰偏远岛屿的人更有可能携带一种增加癌症风险的基因。
每 40 名来自设得兰群岛沃尔赛岛的居民中，就有 1 人具有相同的 BRCA2 基因变异 - BRCA2 基因是与女性乳腺癌和卵巢癌以及男性乳腺癌和前列腺癌相关的最常见基因之一。
这种基因变异可以从父母传给孩子，影响同一个家庭的多个成员。研究结果表明，这种变异最早出现在 300 多年前帮助建立沃尔赛岛人口的一个人身上。
基因改变
爱丁堡大学的科学家在“维京基因”研究中研究了 2000 多名拥有三位或三位以上设得兰群岛祖父母的志愿者的遗传信息，探索了这种变异的普遍程度。
他们与来自 NHS 苏格兰北部遗传服务中心的遗传学家团队合作，反复发现设得兰群岛罹患乳腺癌、卵巢癌和/或前列腺癌的家族中 BRCA2 基因存在相同的单一变化。
他们在 9 名志愿者身上发现了 BRCA2 变异，占受试人数的 0.4%，相当于每 230 人中就有 1 人。这比英国普通人群高出 130 倍，在英国，每 30,000 人中就有 1 人有相同的 BRCA2 变异。
患病率高
这一结果是基于维京基因研究的早期研究，该研究发现了相关的 BRCA1 基因中存在一种致癌变异，这种变异在奥克尼群岛人中很常见。
对这两种变异的基因检测将识别出苏格兰北部群岛 90% 以上患有 BRCA 变异的人。研究小组表示，因此该地区的癌症筛查成本将远低于必须搜索数百种变异的英国普通人群。
专家表示，早期发现 BRCA 变异可以通过生活方式建议、定期乳房筛查和降低风险的手术来降低未来患癌症的风险。
作为 NHS 标准护理，已知 BRCA2 变异患者的亲属可以接受基因检测。祖父母中至少有一位是 Whalsay 家族成员，且本人或近亲患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌的人也可以申请接受检测。更多信息可从 NHS 苏格兰北部基因服务处获取。
这项研究由医学研究委员会和惠康基金会资助，并得到了爱丁堡创新基金会和惠康基金会 iTPA 计划的支持。匿名 DNA 样本的基因测序由再生元遗传学中心进行。
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